Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Niemann-Pick liga A ir B tipai

Paveldima lizosominio kaupimosi liga, kurią sukelia SMPD1 variantai; ji svyruoja nuo sunkios kūdikystės neurologinės formos (A tipas) iki lėtinės viscerinės formos (B tipas). Niemann-Pick C tipo liga yra kita liga, apie kurią rašoma atskiroje ataskaitoje.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

Kyselinės sfingomielinazės trūkumas, kitos formos

Autosominis recesyvinis

Apima tarpinę lėtinę neurovisceralinę formą, kurios požymiai yra tarp A ir B tipų.

Tiriami genai

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Niemann-Pick A tipo liga (kūdikystės neurovisceralinė ASMD)

    Autosominis recesyvinis

    Kūdikystėje padidėjusi kepenų ir blužnies apimtis, maitinimosi sutrikimai ir greitas neurologinis blogėjimas, kurį sukelia beveik visiškas kyselinės sfingomielinazės aktyvumo nebuvimas.

    SMPD1

  • Niemann-Pick B tipo liga (lėtinė viscerinė ASMD)

    Autosominis recesyvinis

    Padidėjusi kepenų ir blužnies apimtis, sumažėjęs trombocitų kiekis, neįprasti kraujo riebalų rodikliai ir intersticinė plaučių liga, prasidedanti vaikystėje arba suaugus; paprastai smegenys nepažeidžiamos.

    SMPD1

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium