Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita
Viso genomo sekoskaita nustato ATP7B variantus, sukeliančius Vilsono ligą, leidžiančius laiku pradėti chelatinę terapiją ir mitybos korekciją.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į kiekvieną rinkinį
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestĮtraukta į kiekvieną rinkinį
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestLabai retas paveldimas daugiasistemis sutrikimas, pasireiškiantis nespecifiniais nervų sistemos, kepenų, psichikos ar kaulų ir raumenų simptomais, atsirandančiais dėl per didelio vario kaupimosi organizme.
Vilsono liga – tai autosominė recesyvinė medžiagų apykaitos liga, kurią sukelia ATP7B mutacijos. ATP7B genas koduoja varį transportuojančią ATPazę, kuri yra būtina vario išskyrimui su tulžimi per kepenis ir vario įjungimui į ceruloplazminą. ATP7B variantai, dėl kurių genas praranda funkciją, sutrikdo vario išskyrimą, todėl patologiškai kaupiasi kepenyse, smegenyse (bazinės branduolių struktūrose) ir kituose organuose. Klinikiniai požymiai – progresuojanti kepenų cirozė ir nervinį audinį pažeidžiantys vario nusėdimai, sukeliantys drebulį, raumenų standumą, rašymo sutrikimus ir elgesio pokyčius. Ši liga išsiskiria tarp genetinių ligų: ją visiškai įmanoma gydyti ir nuo jos įmanoma apsisaugoti. Jei gydymas chelatoriais pradedamas anksti, dar prieš atsirandant simptomams, visiškai išvengiama visų ligos apraiškų.
Vilsono liga serga maždaug 1 iš 30 000–50 000 žmonių visame pasaulyje, o nešiotojų dažnis – maždaug 1 iš 90. Nustatyta daugiau nei 600 ATP7B variantų, be to, jie labai skiriasi priklausomai nuo populiacijos. Apie 70 % variantų yra unikalūs arba būdingi tik tam tikroms populiacijoms: H1069Q variantas dažniausias Europos populiacijose (priklausomai nuo kilmės, lemia 30–70 % atvejų), o R778L ir kiti variantai vyrauja kitose populiacijose. Dauguma pacientų yra sudėtiniai heterozigotai. Klinikiniai požymiai dažniausiai pasireiškia paauglystėje arba ankstyvoje suaugusiojo amžiuje; vaikams iki 10 metų vyrauja kepenų pažeidimo požymiai, o vyresniems pacientams – neurologiniai simptomai.
Anksti atlikta genetinė diagnostika ir gydymas gali pakeisti gyvenimą. Patvirtinus patogeninį ATP7B variantą, nedelsiant reikia pradėti gydymą chelatoriais – D-penicilaminu arba trientinu, o vėliau taikyti ilgalaikį cinko acetato palaikomąjį gydymą. Besimptomiai broliai ir seserys bei pirmos eilės giminaičiai, nustatyti kaskadinio tyrimo metu, turėtų nedelsiant pradėti profilaktinį cinko gydymą. Kepenų atsakas į chelatorių gydymą pasireiškia per 2–6 mėnesius; neurologinis pagerėjimas (jei gydymas pradedamas prieš atsirandant simptomams arba anksti) vyksta per 6–18 mėnesių. Neišgydyta Vilsono liga visada baigiasi mirtimi dėl kepenų nepakankamumo arba negrįžtamo neurologinio blogėjimo. Esant ankstyvai molekulinei diagnostikai ir intervencijai, Vilsono liga yra viena iš retų genetinių ligų, kai genetinis tyrimas leidžia pasiekti beveik išgydymo rezultatą.
Autosominis recesyvinis
Labai retas paveldimas daugiasistemis sutrikimas, pasireiškiantis nespecifiniais nervų sistemos, kepenų, psichikos ar kaulų ir raumenų simptomais, atsirandančiais dėl per didelio vario kaupimosi organizme.
Ką keičia diagnozė
Vario chelatinė terapija, cinko acetatas, mitybos apribojimas vario kiekiu, kepenų transplantacija dėl žaibiško kepenų nepakankamumo
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
hepatolenticular degeneration; WD; Westphal-Strumpell syndrome; Wilson's disease
Vilsono liga dažnai neaptinkama, nes ji neįtraukiama į plataus spektro genetinių tyrimų paneles. Yra daugiau nei 600 ATP7B variantų, daugelis jų būdingi tik tam tikroms populiacijoms ir lengvai praleidžiami.
Vilsono liga plataus spektro genetinių tyrimų paneliais retai aptinkama, nes ATP7B tyrimas nėra standartinis. Variantų įvairovė labai didelė: žinoma daugiau nei 600 skirtingų ATP7B mutacijų, o apie 70 % jų yra unikalūs arba būdingi tik tam tikroms populiacijoms. Standartinis naujos kartos sekoskaita gali praleisti didelius delecijas arba retus variantus, ypač ne Europos populiacijose. Tyrimo metodai visame pasaulyje skiriasi, o neigiamas rezultatas dar nereiškia, kad Vilsono liga neserga, jei klinikiniai biocheminiai rodikliai (ceruloplazminas, serumo varis, 24 valandų šlapimo varis) išlieka nenormalūs. Viso genomo sekoskaita apima visą ATP7B geną ir leidžia aptikti struktūrinius variantus, kurių tikslinio tyrimo metodai galėtų nepastebėti.
Nustačius ATP7B variantus, gydymo rezultatai būna labai ryškūs. Gydymas chelatoriais – D-penicilaminu arba trientinu – greitai sumažina vario kiekį; cinko acetatas blokuoja naujos vario absorbcijos patekimą ir ilgalaikiam kontrolės palaikymui. Ankstyvas gydymas, pradėtas dar prieš atsirandant simptomams besimptomiams šeimos nariams, visiškai išvengia ligos apraiškų. Kepenų būklė pradeda gerėti per 2–6 mėnesius; jei gydymas pradedamas prieš atsirandant simptomams, neurologinis pagerėjimas įvyksta per 6–18 mėnesių. Genetinė diagnozė leidžia atlikti kaskadinį visų brolių, seserų ir pirmos eilės giminaičių tyrimą; jiems turėtų būti pradėtas profilaktinis cinko gydymas, nepriklausomai nuo vario kiekio biocheminių rodiklių.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
