Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Otolaringologija

Branchio-oto-renalinis sindromas

Branchio-oto-renalinis spektro sutrikimas yra paveldima būklė, veikianti ausis, kaklą, o kartais ir inkstus. Klausos sutrikimas pasitaiko dažnai, o inkstų pokyčiai gali būti nuo jokių iki reikšmingų.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Branchio-oto-renalinis spektro sutrikimas

Autosominis dominantinis

Dominuojanti būklė, daugiausia sukeliama EYA1, SIX1 ar SIX5 genų pokyčių, pasireiškianti laidumo, jutimo nervo ar mišria klausos negalia, ausų vystymosi anomalijomis, kaklo cistomis ar duobutėmis, o kai kuriems žmonėms – inkstų anomalijomis.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią būklę padeda planuoti klausos tyrimus ir inkstų ultragarsinę stebėseną bei padeda šeimai gauti konsultaciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Apribojimai

  • Didelė dalis atvejų (maždaug vienas iš penkių) sukeliami EYA1 geno delecijų ar sudėtingų perkeitimų, todėl reikia kopijų skaičiaus ir struktūrinių variantų analizės, nes jie gali būti nepastebėti.

Kiti otolaringologija conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium