Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Toksikologija

Maligninė hipertermija

Piktybinės hipertermijos polinkis – tai paveldimas polinkis į pavojingą reakciją į tam tikras bendrosios nejautros vaistus ir, rečiau, į intensyvią fizinę veiklą ar karštį. Dažniausiai jokių simptomų nesukelia tol, kol nepasitaiko išprovokuojantis veiksnys.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

Piktybinės hipertermijos polinkis

Autosominis dominantinis

Paveldima raumenų liga, daugiausia sukelta RYR1 ar CACNA1S pokyčių, kurios metu lakiosios anestezijos dujos ar suksametonis gali sukelti greitą kūno temperatūros kilimą, raumenų sustingimą ir raumenų irimą.

Ką keičia diagnozė

Pasakius anesteziologui, galima taikyti nejautrą, kuri nesukelia reakcijos, ir tai iš esmės padeda išvengti reakcijų; rizika gali grėsti ir jūsų giminaičiams.

Tiriami genai

Apima 6 susijusius poporūšius ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Piktybinė anestezijos hipertermija

Autosominis dominantinis

Potencialiai gyvybei pavojinga reakcija bendrosios nejautros metu, kurią jautriems asmenims sukelia lakiosios anestezijos dujos ar suksametonis.

Ką keičia diagnozė

Vengiant išprovokuojančių nejautros vaistų žmonėms, kurie žinomi kaip jautrūs, šios reakcijos išvengiama.

Taip pat žinoma kaip

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Fizinės veiklos sukelta piktybinė hipertermija

Su pratimais ar karščiu susijusi šios reakcijos forma, pasireiškianti už nejautros ribų: jautriems asmenims intensyvios fizinės veiklos metu gali perkaisti kūnas ir irti raumenys.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda anksti atpažinti epizodus ir būti atsargiems intensyvios fizinės veiklos karštomis sąlygomis.

Taip pat žinoma kaip

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Apribojimai

  • Pranešama tik apie patogeninius ar tikriausiai patogeninius RYR1 ir CACNA1S variantus, o daugelio RYR1 variantų reikšmė neaiški. Neigiamas rezultatas nereiškia, kad polinkio nėra, nes žinomas variantas randamas tik dalyje paveiktų šeimų, be to, pasireiškimas nėra visiškas (nepilnas skvarbumas).

Kiti toksikologija conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium