Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose KLKB1 geno kopijose. KLKB1 koduoja plazmos prekalikreiną, baltymą kraujo krešėjimo kontaktinėje kelyje. Kiekvienas iš tėvų paprastai turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Dauguma žmonių neturi jokių simptomų. Šią būklę paprastai atsitiktinai aptinka įprastinio krešėjimo tyrimo metu, kai pailgėja aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas (aPTT). Paprastai ji nesukelia kraujavimo problemų.
Ką keičia diagnozė
Gydymo nereikia. Žinant priežastį, galima išvengti nereikalingų tyrimų, operacijų atidėjimo ar netinkamo gydymo dėl pailgėjusio aPTT, todėl verta apie tai informuoti chirurgų ir anestezijos komandą. Galima pasinaudoti genetine konsultacija, nors būklė laikoma nepavojinga.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
