Autosominis recesyvinis
Dėl beta-gliukuronidazės trūkumo kaupiasi glikozaminoglikanai; liga gali pasireikšti kaip ne imuninis vaisiaus hidropsas arba vėliau – šiurkščiais požymiais, kaulų pokyčiais, padidėjusiais kepenimis ir bluzdu bei įvairaus laipsnio vystymosi vėlavimu.
Ką keičia diagnozė
Galima taikyti fermentų pakaitinę terapiją (vestronidazė alfa), o žinomas šeimyninis variantas leidžia atlikti prenatalinį tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
