Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema
Paveldimos Pedžeto kaulų ligos formos, kai sutrikęs kaulų perkainojimas lemia padidėjusius, silpnesnius kaulus, kaulų skausmą ir deformacijas.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumĮtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumAutosominis dominantinis
Suaugusiųjų Pedžeto kaulų liga, sukelta SQSTM1 variantų; tai dažniausia šeiminės Pedžeto ligos genetinė priežastis.
Ką keičia diagnozė
Pedžeto liga paprastai gerai reaguoja į bisfosfonatų gydymą, o artimieji gali būti tikrinami dėl ankstyvųjų požymių.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Autosominis dominantinis
Pedžeto ligos forma, prasidedanti ankstyvoje suaugusiojo amžiuje, dažnai su klausos sutrikimu ir ankstyvu dantų netekimu, sukelta TNFRSF11A variantų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
PDB2
Autosominis dominantinis
Pedžeto kaulų ligos forma, sukelta ZNF687 variantų; ji gali būti sunki ir sieta su kaulų milžiniškųjų ląstelių navikais.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Autosominis recesyvinis
Reta vaikystėje prasidedanti kaulų liga, sukelta TNFRSF11B variantų, pasižyminti greitu kaulų apykaita, kaulų skausmu, lūžiais ir deformacijomis.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
