Autosominis recesyvinis
Arilsulfatazės B trūkumas sukelia dermatano sulfato kaupimąsi, dėl to atsiranda žemas ūgis, sąnarių standumas, šiurkštūs veido bruožai, ragenos drumstumas, širdies vožtuvų liga ir kvėpavimo takų susiaurėjimas; liga gali progresuoti greitai arba lėtai.
Ką keičia diagnozė
Prieinama fermentinė pakaitinė terapija (galsulfazė).
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
