Biotinidazės ir holokarboksilazės sintetazės deficitas (kelių karboksilazių deficitas)
Autosominis recesyvinis
Šiuos sutrikimus sukelia BTD arba HLCS variantai. Jei negydomi, jie gali sukelti traukulius, odos bėrimą, plaukų slinkimą, klausos ir regos netekimą bei medžiagų apykaitos krizes; kai kurie BTD variantai sukelia tik dalinį fermento deficitą, kuris paprastai būna lengvas.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas leidžia pigiai gydyti biotinu visą gyvenimą, o tai gali užkirsti kelią rimtam neurologiniam ir medžiagų apykaitos poveikiui, kurį sukelia gilus deficitas.
Taip pat žinoma kaip
MCD
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
