Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Spalvų aklumas

Dalinis spalvų matymo sutrikimas, dažnai vadinamas spalvakurumu, reiškia, kad kai kurias spalvas, paprastai raudoną ir žalią, sunku atskirti. Raudonai žalias tipas dažnas vyrams; mėlynai geltonas tipas ir mėlynųjų kūgelių monochromazija yra daug retesni.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

Raudono-žalio spalvų matymo sutrikimas

X chromosomos recesyvinis · Maždaug 8 % vyrų europiečių kilmės.

X chromosomoje susijęs spalvų matymo skirtumas, kurį sukelia pakitimai genuose OPN1LW ir OPN1MW, koduojančiuose į raudoną ir žalią šviesą jautrius kūgelių pigmentus.

Ką keičia diagnozė

Žinios apie tai gali padėti priimti sprendimus dėl mokslo ir karjeros, nes kai kuriems darbams reikia normalaus spalvų matymo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CBD; colorblindness, deutan; colorblindness, partial, DEUTAN series; Deutan defect; deuteranopia; partial achromatopsia, deutan type

MONDO:0010564OMIM 303800Orphanet 319698MedGen 102324

Raudonos spalvos matymo sutrikimas (protanopija)

X chromosomos recesyvinis

Raudono-žalio spalvų matymo sutrikimo forma, veikianti į raudoną šviesą jautrų kūgelių pigmentą (OPN1LW).

Ką keičia diagnozė

Žinios apie tai gali padėti priimti sprendimus dėl mokslo ir karjeros.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CBP; colorblindness, partial, protan series; colorblindness, protan; partial achromatopsia, protan type; protan defect; protanopia

MONDO:0010565OMIM 303900Orphanet 319691MedGen 56350

Mėlynos spalvos matymo sutrikimas (tritanopija)

Autosominis dominantinis

Retas dominuojantis spalvų matymo skirtumas, kurį sukelia pakitimai gene OPN1SW, koduojančiame į mėlyną šviesą jautrų kūgelių pigmentą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital tritanopia; tritan color blindness; tritan colour blindness; tritan defect; tritanopia

MONDO:0008610OMIM 190900Orphanet 88629MedGen 57827

Mėlynųjų kūgelių monochromazija

X chromosomos recesyvinis

Retas X chromosomoje susijęs sutrikimas, kai neveikia nei raudonieji, nei žalieji kūgeliai, dėl to nuo kūdikystės sumažėja regėjimas, atsiranda nistagmas ir labai prastas spalvų matymas.

Ką keičia diagnozė

Padėti gali silpnaregių pagalba ir tamsinantys akiniai; giminaitėms moterims galima pasiūlyti nešiotojos tyrimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

achromatopsia incomplete X-linked; atypical X-linked achromatopsia; BCM; blue cone monochromacy, X-linked recessive; blue cone monochromatism; CBBM; color blindness blue mono cone monochromatic type; color blindness, blue monocone monochromatic type; colour blindness blue mono cone monochromatic type; colour blindness, blue monocone monochromatic type; S cone monochromacy; S cone monochromatism; X-chromosome-linked achromatopsia

MONDO:0010563OMIM 303700Orphanet 16MedGen 87386

Apribojimai

  • Genai OPN1LW ir OPN1MW yra greta vienas kito beveik identiškoje pasikartojančioje sekoje, o didžioji dalis raudono-žalio spalvų matymo sutrikimo sukeliama hibridiniais genais ar kopijų skaičiaus pokyčiais. Įprastas viso genomo sekoskaita šio regiono patikimai neanalizuoja, todėl didžioji dalis raudono-žalio sutrikimo nebus nustatyta, o neigiamas rezultatas jo neatmeta.

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium