Novorodinė encefalopatija su neepilepsiniu mioklonusu
Autosominis dominantinis
Šį sutrikimą sukelia specifiniai vieno KCNQ2 geno egzemplioriaus pokyčiai, kurie padidina kalio kanalo aktyvumą nervinėse ląstelėse (funkcijos padidėjimas). Tai skiriasi nuo dažniau pasitaikančių KCNQ2 pokyčių, kurie aktyvumą mažina ir sukelia naujagimių traukulius. Pranešti pokyčiai atsirado de novo.
Požymiai ir simptomai
Nuo gimimo kūdikiams dažnai pasireiškia į išsigąsčio reakciją panašūs raumenų trūkčiojimai (mioklonusas), kurie EEG nerodo traukulių aktyvumo, sumažėjęs budrumas ir kvėpavimo sutrikimai, pavyzdžiui, paviršutiniškas ar nereguliarus kvėpavimas, dėl kurio gali prireikti pagalbos. Taip pat pranešta apie sumažėjusią kūno temperatūrą. Vėliau atsiranda sunkus vystymosi atsilikimas, o kai kuriems vaikams vėliau išsivysto epilepsijos priepuoliai.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis: prireikus taikoma kvėpavimo pagalba, atliekamas kruopštus neurologinis įvertinimas, siekiant atskirti neepilepsinius trūkčiojimus nuo traukulių, taip pat skiriama vystymosi ir terapijos pagalba. Pranešti atvejai atsirado de novo, tačiau tėvas ar motina gali turėti šį pokytį tik kai kuriose savo ląstelėse, todėl genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
