Sesilinis serratinis polipozės vėžio sindromas
Autosominis dominantinis
Kai kuriose šeimose serratinė polipozė susijusi su pokyčiu vienoje RNF43 kopijoje. RNF43 yra navikus slopinantis genas, ribojantis Wnt signalizaciją žarnos gleivinėje.
Požymiai ir simptomai
Daug serratinių polipų storojoje ir tiesiojoje žarnoje, aptinkamų suaugus atliekant kolonoskopiją. Simptomų gali nebūti, kol nerandama polipų, nors žarnyno vėžys gali išsivystyti. Taip pat gali atsirasti kraujavimas ar pakitęs žarnų darbas.
Ką keičia diagnozė
Reguliari kolonoskopija su polipų pašalinimu mažina žarnyno vėžio riziką; chirurginis gydymas svarstomas, kai polipų nepavyksta kontroliuoti. Pirmos eilės giminaičiams gali būti rekomenduojama kolonoskopijos patikra, o nustačius RNF43 pokytį siūloma genetinė konsultacija ir šeimos narių tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
