Su DICER1 susijusi predispozicija navikams
Autosominis dominantinis
DICER1 variantai, sukeliantys plaučių pleuropulmoninę blastomą, daugiamazgę struminę, skydliaukės vėžį, kiaušidžių Sertoli-Leydig ląstelių navikus, cistinę nefromą ir kitus retus navikus.
Ką keičia diagnozė
Stebėjimo rekomendacijos apima krūtinės ląstos vaizdinimą ankstyvoje vaikystėje, skydliaukės ultragarsinį tyrimą ir dubens ultragarsinį tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS
Apima 6 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- fetal lung interstitial tumor
- goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
- pleuropulmonary blastoma
- pleuropulmonary blastoma type 1
- pleuropulmonary blastoma type 2
- pleuropulmonary blastoma type 3
