Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Rekurentinė rabdomiolizė, susijusi su LPIN1

Paveldima liga, sukelianti staigius, sunkius raumenų skilimo priepuolius ankstyvoje vaikystėje, dažnai sukeliamus karščiavimo. Tuomet į šlapimą patenka raumenų baltymo. Ligą sukelia abiejų LPIN1 geno kopijų pakitimai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Ūminė rekurentinė mioglobinurija, autosominis recesyvusis paveldėjimas

Autosominis recesyvinis

Ligą sukelia abiejų LPIN1 kopijų pakitimai. LPIN1 koduoja lipiną-1 – raumenų fermentą, dalyvaujantį riebalų ir membranų lipidų sintezėje. Tai pripažinta rekurentinės rabdomiolizės vaikystėje priežastis.

Požymiai ir simptomai

Sunkūs raumenų skausmo, silpnumo ir tamsaus (kolos spalvos) šlapimo priepuoliai, pradedantys pasireikšti nuo 2 iki 7 metų amžiaus. Priepuolius dažnai sukelia karščiavimas. Priepuoliai gali kelti grėsmę gyvybei.

Ką keičia diagnozė

Svarbu turėti skubaus veiksmo planą ir laiku kreiptis į ligoninę susirgus, nes priepuoliai gali kelti grėsmę gyvybei. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl siūloma genetinė konsultacija, brolių ir seserų tyrimas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas.

Tiriami genai

MONDO:0009992OMIM 268200MedGen 340308Šaltiniai: [1][3]

Apribojimai

  • Kai kuriais atvejais ligą sukelia didelė LPIN1 delecija, kurios smulkių variantų analizė neaptinka, todėl neigiamas rezultatas nereiškia, kad liga neatsirado.

Nuorodos

  1. Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, Hindi T, de Lonlay P, Erez G et al., 2008. Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood. American journal of human genetics
  2. Invernizzi F, Izzo R, Colangelo I, Legati A, Zanetti N, Garavaglia B et al., 2023. NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia. Genes
  3. Hamel Y, Mamoune A, Mauvais FX, Habarou F, Lallement L, Romero NB et al., 2016. Acute rhabdomyolysis and inflammation. Journal of inherited metabolic disease

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium