X chromosomos recesyvinis
Jį sukelia pakitimai, dėl kurių X chromosomoje esantis RBM10 genas nustoja veikti. RBM10 reguliuoja genų transkriptų sujungimą (splaisingą). Serga berniukai, o motinos gali būti nesergančios, tačiau geną nešiojančios.
Požymiai ir simptomai
TARP reiškia: talipes (koją išvarčiusi pėdos deformacija), atrial septal defect (prieširdžių pertvaros defektas), Robin sequence (mažas žandikaulis, gomurio plyšys ir į gerklę nugrimzdusi liežuvis) ir persistent left superior vena cava (išliekanti kairioji viršutinė tuščiavena). Pranešta apie kūdikystės maitinimo sunkumus, liga turi nepalankią prognozę, o kai kurie vaikai miršta ankstyvame amžiuje. Taip pat pranešta apie centrinės nervų sistemos sutrikimus, inkstų anomalijas ir kitus širdies pažeidimus.
Ką keičia diagnozė
Gydymas nukreiptas į kvėpavimo takų, maitinimo ir širdies priežiūrą, taip pat į ortopedinį ir gomurio plyšio gydymą bei vystymosi palaikymą. Giminaitės moterys gali pasitikrinti dėl geno nešiojimo, rekomenduojama genetinė konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
