Meier-Gorlin sindromas 3
Autosominis recesyvinis
Meier-Gorlin sindromą 3 sukelia abiejų ORC6 geno kopijų pokyčiai. ORC6 yra kilmės atpažinimo komplekso dalis, kuri pradeda DNR kopijavimą prieš ląstelėms dalijantis. Šis genas taip pat reikalingas, kad ląstelės atsiskirtų dalijimosi metu (citokinezė).
Požymiai ir simptomai
Klasikiniai požymiai – mažos ausys (mikrotija), mažos arba neišsivysčiusios keliakaulės ir žemas ūgis, pasireiškiantys dar iki gimimo. Dauguma žmonių turi normalų intelektą. Rečiau kūdikystėje būna maitinimosi ir kvėpavimo sunkumų, neišsivysčiusios krūtys, lytinių organų ypatumų ar sąnarių problemų.
Ką keičia diagnozė
Stebėsena apima augimo ir mitybos kontrolę, klausos įvertinimą, ortopedinę kelių apžiūrą bei dėmesį maitinimuisi ir kvėpavimui kūdikystėje. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai paprastai yra nešiotojai, o kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti; giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
