Įgimta mikrocefalija – sunki encefalopatija – progresuojančios smegenų atrofijos sindromas
Autosominis recesyvinis
Jį sukelia ASNS geno, koduojančio asparaginsintetazę, pokyčiai abiejose kopijose. Kai šio fermento nepakanka, smegenų ląstelės negali pakankamai pagaminti asparagino, nuo kurio jos vystymosi metu priklauso.
Požymiai ir simptomai
Gimstant pasireiškia mikrocefalija, kuri laikui bėgant ryškėja, sunkiai vėluoja psichomotorinis vystymasis, dažnai sunkiai kontroliuojami priepuoliai. Iš pradžių raumenų tonusas sumažėjęs, vėliau jis tampa padidėjęs su spastiškumu. Dažni perdėti išgąsčio atsakai ir maitinimosi sunkumai. Smegenų vaizdiniuose tyrimuose gali matytis išplitusi smegenų audinio netektis.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis: gydomi priepuoliai, teikiama mityba ir pagalba maitinantis, kineziterapija, prireikus – paliatyvioji priežiūra. Genetinis konsultavimas paaiškina recesyvų paveldėjimą, šeimoms siūlomas nešiotojo ir prenatalinis tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
