Paveldimas hipofosfateminis rachitas (įskaitant X chromosomos susietą hipofosfatemiją)
X chromosomos susieta hipofosfatemija – dažniausia forma, pasireiškianti maždaug 1 iš 20.000 žmonių.
Paveldimi fosfato apykaitos sutrikimai, dažniausiai sukeliami PHEX variantų (X chromosomos susieta hipofosfatemija), rečiau – FGF23, DMP1, ENPP1 ar SLC34A3 variantų, dėl kurių sumažėja fosfato kiekis kraujyje ir atsiranda rachitas.
Ką keičia diagnozė
Gydymas geriamuoju fosfatu ir aktyviu vitaminu D arba anti-FGF23 antikūnu burosumabu gali pagerinti kaulų sveikatą ir augimą.
Apima 8 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
