Girituotoji atrofija (ornitino aminotransferazės trūkumas)
Autosominis recesyvinis
Medžiagų apykaitos liga, kurią sukelia abiejų OAT geno kopijų pokyčiai; dėl jų kaupiasi padidėjęs ornitinas ir progresuoja chorioretinalinės atrofijos židiniai.
Ką keičia diagnozė
Dieta, ribojanti argininą, o jautriems asmenims – vitaminas B6 gali sumažinti ornitino kiekį ir sulėtinti tinklainės degeneraciją.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
