Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Kratkih rebrų torakalinė displazija 7 tipo (WDR35)

Viso genomo sekvenavimas nustato pokyčius WDR35 gene abiejose kopijose, kurie sukelia kratkih rebrų torakalinę displaziją 7 tipo – skeleto ciliopatiją, kuri kūdikystėje gali sunkinti kvėpavimą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Reta skeleto ciliopatija, sukelianti trumpus šonkaulius ir siaurą krūtinę, trumpas galūnes, o kartais papildomus pirštus ar pirščius, kas gali paveikti kvėpavimą. Ją sukelia pakitimai abiejose WDR35 geno kopijose.

Kratkih rebrų torakalinė displazija 7 tipo yra reta skeleto būklė, kai trumpi šonkaulių kaulai sukelia siaurą krūtinės ląstą. Taip pat gali būti trumpos galūnės, o kartais papildomi pirštai ar pirštų kauliukai. Trumpi šonkaulių kaulai ir siaurą krūtinė yra būdingi ir gali būti matomi prenataliniame tyrime. Kūdikystėje kvėpavimo sunkumai gali būti dideli ir kelti grėsmę gyvybei.

Būklę sukelia pokyčiai abiejose WDR35 genų kopijose. Šis genas reikalingas baltymams transportuoti ciliose – mažose plaukelius primenančiose ląstelių struktūrose. Kai ciliose baltymų transportas sutrinka, sutrinka ir signalai, reguliuojantys kaulų bei organų vystymąsi. Gali atsirasti ir inkstų, kepenų, širdies bei smegenų pokyčių, o WDR35 pokyčiai gali sukelti ir kranioektodermalinę displaziją.

Būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tėvai yra nešiotojai, o kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 galimybių susirgti. Galima pasiūlyti nešiotojo ir prenatalinį tyrimus. Gydymas orientuotas į kvėpavimo palaikymą ir kvėpavimo stebėseną, o išgyvenusiems atliekami inkstų, kepenų ir akių tikrinimai bei, jei reikia, ortopedo konsultacijos.

Sąlyga, kurią tiriame

Trumpų šonkaulių krūtinės displazija 7 tipo su polidaktilija arba be jos

Autosominis recesyvinis

Šią būklę sukelia WDR35 pakitimai abiejose kopijose. Šis genas reikalingas baltymų transportui ciliose. Sutrikusios ciliosos pažeidžia signalizaciją, kuri kontroliuoja kaulų ir organų vystymąsi. WDR35 pakitimai taip pat sukelia kraniektodermalinę displaziją.

Požymiai ir simptomai

Būdingi trumpi šonkaulai ir siaura krūtinė, trumpos galūnės, o kartais papildomi pirštai ar pirščiai; tai galima pastebėti prenatalinio tyrimo metu. Kvėpavimo sunkumai dėl mažos krūtinės gali būti dideli ir kūdikystėje pavojingi gyvybei. Taip pat gali pasireikšti inkstų, kepenų, širdies ir smegenų pokyčių.

Ką keičia diagnozė

Gydymas orientuojamas į kvėpavimo palaikymą ir kvėpavimo stebėseną, išgyvenusiems taip pat atliekama inkstų, kepenų ir akių priežiūra bei ortopedo konsultacijos. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai yra nešiotojai, kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti, todėl galima pasiūlyti nešiotojo ir prenatalinį tyrimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7

MONDO:0013569OMIM 614091Orphanet 498497MedGen 481422Šaltiniai: [1][3][4][2]

Kodėl visa genomo seka

Kratkih rebrų torakalinė displazija 7 tipo paveldima iš dviejų nešiotojų tėvų, todėl genetinis rezultatas gali padėti planuoti būsimus nėštumus.

Tikrinimas keliuose organuose

WDR35 pokyčiai gali sukelti kratkih rebrų torakalinę displaziją, taip pat kranioektodermalinę displaziją – susijusią būklę su kaukolės, odos ir dantų ypatybėmis. Žinant geną, gydymo komanda gali nuspręsti, kokių tikrinimų reikia. Kūdikystę išgyvenusiems taikoma inkstų, kepenų ir akių stebėsena.

Prenatalinis ir nešiotojo tyrimas

Tėvai yra nešiotojai, o kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 galimybių susirgti. Kai žinomi WDR35 pokyčiai, giminaičiams galima pasiūlyti nešiotojo tyrimą, o nėštumo metu – prenatalinį tyrimą. Genetinė konsultacija padeda šeimoms planuoti.

Nuorodos

  1. Zhuang J, Wang J, Huang Z, Chen Y, Chen C, 2025. Case Report: Prenatal diagnosis of novel compound heterozygous variants in WDR35 gene causing short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly. Frontiers in pediatrics
  2. Asphyxiating thoracic dystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. Mill P, Lockhart PJ, Fitzpatrick E, Mountford HS, Hall EA, Reijns MA et al., 2011. Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis. American journal of human genetics
  4. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium