Apie šį condition
Pankreatitas
Kasos (pankreato) uždegimas – organo, gaminančio virškinimo fermentus ir hormonus, uždegimas, kuriam būdingas stiprus pilvo skausmas, pykinimas ir vėmimas.
Paveldimas hroninis pankreatitas (HP) yra autosominiu dominuojančiu būdu paveldima būklė, kurią sukelia pirmiausia gain-of-function tipo variantai gene PRSS1 (katijoninis tripsinogenas, 7q34 chromosoma). PRSS1 variantai neleidžia tripsinui savaime inaktyvuotis, todėl tripsinogenas aktyvuojamas per anksti kasos viduje ir pasikartoja kasos savaiminis virškinimas. Dažniausi patogeniniai variantai yra p.Arg122His (R122H) ir p.Asn29Ile (N29I). Prie pankreatito polinkio prisideda ir kiti genai: SPINK1 (serino proteazių inhibitorius Kazal tipo 1, tripsino inhibitorius), CTRC (chimotripsinas C, dalyvaujantis tripsino skaidyme) ir CFTR (cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatorius; heterozigotiniai CFTR variantai didina lėtinio pankreatito riziką).
HP paprastai pirmą ūminio pankreatito epizodą pasireiškia vaikystėje (vidutinis amžius – 10 metų). Pasikartojantys ūminio pankreatito epizodai virsta lėtiniu pankreatitu su egzokrinine nepakankamumu (riebalų malabsorbcija, steatorėja, mitybos trūkumai) ir endokrinine nepakankamumu (pankreatogeninis diabetas). Esminis klinikinis rūpestis – labai padidėjusi visą gyvenimą trunkanti kasos adenokarcinomos rizika: iki 70 metų amžiaus ji siekia maždaug 40 %, t. y. 50–80 kartų didesnė nei bendrojoje populiacijoje. Tai didžiausia žinoma paveldima kasos vėžio rizika.
Tarptautinis kasos vėžio atrankos konsorciumas (CAPS) ir NCCN gairės rekomenduoja kasdien metinę kasos vėžio stebėseną – endoskopinį ultragarsą (EUS) ir (arba) magnetinio rezonanso cholangiopankreatografiją (MRCP) – pacientams, kuriems patvirtintas paveldimas pankreatitas, pradedant nuo 40 metų amžiaus (arba praėjus 20 metų nuo simptomų atsiradimo, priklausomai nuo to, kas įvyksta anksčiau). Per šias stebėjimo programas nustatyta keletas ankstyvos stadijos kasos vėžio atvejų, o tai suteikia išgyvenimo privalumą, kurio be atrankos nebūtų galima pasiekti. Dalyvavimas formaliose stebėjimo programose reikalauja HP diagnozės molekulinio patvirtinimo.
CFTR heterozigotiniai nešiotojai (kurie neserga cistine fibroze) turi maždaug 2–4 kartus didesnę lėtinio pankreatito riziką, ypač jei turi antrą polinkį didinantį variantą gene SPINK1 arba CTRC.
