Pereiti prie turinio
HSA/FSA tinkama. CLIA/CAP laboratorija. Rezultatai: 6-8 sav.

Ligos ataskaita · Virškinimo sistema

Paveldimas pankreatitas

Visa genomo sekoskaita vienu metu įvertina PRSS1, SPINK1, CTRC ir CFTR genus – tai išsamus paveldimo lėtinio pankreatito molekulinis tyrimas, leidžiantis taikyti rizika pagrįstą kasos vėžio stebėseną ir priimti informuotus sprendimus dėl genetinių konsultacijų.

Atnaujinta 2026 m. spalio 18 d.

Įtraukta su kiekvienu rinkiniu

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Gauti mano ataskaitą: Pankreatitas

Apie šį condition

Kasos (pankreato) uždegimas – organo, gaminančio virškinimo fermentus ir hormonus, uždegimas, kuriam būdingas stiprus pilvo skausmas, pykinimas ir vėmimas.

Paveldimas hroninis pankreatitas (HP) yra autosominiu dominuojančiu būdu paveldima būklė, kurią sukelia pirmiausia gain-of-function tipo variantai gene PRSS1 (katijoninis tripsinogenas, 7q34 chromosoma). PRSS1 variantai neleidžia tripsinui savaime inaktyvuotis, todėl tripsinogenas aktyvuojamas per anksti kasos viduje ir pasikartoja kasos savaiminis virškinimas. Dažniausi patogeniniai variantai yra p.Arg122His (R122H) ir p.Asn29Ile (N29I). Prie pankreatito polinkio prisideda ir kiti genai: SPINK1 (serino proteazių inhibitorius Kazal tipo 1, tripsino inhibitorius), CTRC (chimotripsinas C, dalyvaujantis tripsino skaidyme) ir CFTR (cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatorius; heterozigotiniai CFTR variantai didina lėtinio pankreatito riziką).

HP paprastai pirmą ūminio pankreatito epizodą pasireiškia vaikystėje (vidutinis amžius – 10 metų). Pasikartojantys ūminio pankreatito epizodai virsta lėtiniu pankreatitu su egzokrinine nepakankamumu (riebalų malabsorbcija, steatorėja, mitybos trūkumai) ir endokrinine nepakankamumu (pankreatogeninis diabetas). Esminis klinikinis rūpestis – labai padidėjusi visą gyvenimą trunkanti kasos adenokarcinomos rizika: iki 70 metų amžiaus ji siekia maždaug 40 %, t. y. 50–80 kartų didesnė nei bendrojoje populiacijoje. Tai didžiausia žinoma paveldima kasos vėžio rizika.

Tarptautinis kasos vėžio atrankos konsorciumas (CAPS) ir NCCN gairės rekomenduoja kasdien metinę kasos vėžio stebėseną – endoskopinį ultragarsą (EUS) ir (arba) magnetinio rezonanso cholangiopankreatografiją (MRCP) – pacientams, kuriems patvirtintas paveldimas pankreatitas, pradedant nuo 40 metų amžiaus (arba praėjus 20 metų nuo simptomų atsiradimo, priklausomai nuo to, kas įvyksta anksčiau). Per šias stebėjimo programas nustatyta keletas ankstyvos stadijos kasos vėžio atvejų, o tai suteikia išgyvenimo privalumą, kurio be atrankos nebūtų galima pasiekti. Dalyvavimas formaliose stebėjimo programose reikalauja HP diagnozės molekulinio patvirtinimo.

CFTR heterozigotiniai nešiotojai (kurie neserga cistine fibroze) turi maždaug 2–4 kartus didesnę lėtinio pankreatito riziką, ypač jei turi antrą polinkį didinantį variantą gene SPINK1 arba CTRC.

Sąlyga, kurią tiriame

Kasos uždegimas.

Ką keičia diagnozė

Skausmo valdymas; egzokrininio nepakankamumo gydymas kasos fermentų pakaitine terapija; diabeto gydymas; kasos vėžio stebėsena kasmet atliekant EUS/MRCP tyrimus nuo 40 metų amžiaus; esant atspariems atvejams – visiška pankreatektomija su salelių autotransplantacija (TPIAT)

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

inflammation of pancreas; pancreas inflammation

Apima 15 susijusius poporūšius ↓
  • acute hemorrhagic pancreatitis
  • acute necrotizing pancreatitis
  • acute pancreatitis
  • alcoholic pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis type 1
  • autoimmune pancreatitis type 2
  • autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis
  • chronic pancreatitis
  • early-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • hereditary chronic pancreatitis
  • idiopathic chronic pancreatitis
  • late-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • thiopurine immunosuppressant-induced pancreatitis
  • tropical pancreatitis
MONDO:0004982MedGen 14586

Kodėl visas genomo sekvenavimas

Pasikartojantis pankreatitas jaunam žmogui gali turėti kelias genetines priežastis. Norint nustatyti visą genetinę pankreatito rizikos vaizdą, reikia įvertinti PRSS1, SPINK1, CTRC ir CFTR genus, taip pat jų tarpusavio sąveiką.

40 % visą gyvenimą trunkanti kasos vėžio rizika yra aktyvi: stebėsenos programos aptinka vėžį išgydomoje stadijoje

Kasos adenokarcinoma yra mirtiniausias iš pagrindinių vėžio tipų: 5 metų išgyvenamumas visoms stadijoms – maždaug 12 %, o ribotai pažeidimo stadijai – maždaug 44 %. Esant paveldimam pankreatitui, 40 % visą gyvenimą trunkanti rizika pateisina kasmetinę EUS/MRCP stebėseną nuo 40 metų amžiaus (CAPS konsensusas). Taikant HP specifines atrankos programas, aptikta keletas ankstyvos stadijos kasos vėžio atvejų, kuriems galima atlikti chirurginę rezekciją su išgydymo tikslu. Be molekulinės HP diagnozės pacientai gali nebūti nukreipiami į šias stebėsenos programas ir vietoj to gauti įprastinę, bendros rizikos stebėseną, į kurią kasos tyrimas neįtrauktas.

Genų tarpusavio sąveika lemia, ar SPINK1 nešiotojas suserga pankreatitu: kartu reikia įvertinti kelis genus

SPINK1 variantai (ypač p.Asn34Ser, nešiotojų dažnis Europos populiacijose – maždaug 1–3 %) nėra visiškai išryškėję; dauguma nešiotojų niekada nesusirgs pankreatitu. Tačiau SPINK1 variantai labai padidina pankreatito riziką kartu su heterozigotiniais CFTR variantais, CTRC variantais ar aplinkos veiksniais (alkoholio vartojimu, rūkymu). Dėl šios genų sąveikos įvertinus tik vieną pankreatito geną atskirai, rizikos įvertinimas būna neišsamus. Visas genomo sekoskaita vienu metu įvertina PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR ir kitus pažeidžiamumo lokusus, todėl atskleidžiama visa genetinė rizikos struktūra.

Daugiau conditions

Visos sąlygos →

Vienas tyrimas. Visas gyvenimas atsakymų.

Vienas rinkinys, išsiųstas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nuskaitomas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams priimti. Gydytojui skirtos ataskaitos pasiekia jūsų Genome Manager per 6–8 savaites – jos išlieka nuolat, o mokslui tobulėjant atnaujinamos.

Gauti mano ataskaitą: Pankreatitas

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites