Autosominis dominantinis
Pokyčiai, dėl kurių NEK1 genas praranda funkciją, vienoje kopijoje dažniau randami žmonėms, sergantiems ALS, nei kontrolinėje grupėje. Jie veikia kaip rizikos veiksniai, o pokyčiai, dėl kurių genas praranda funkciją, susiję su didesne rizika nei missense pokyčiai.
Požymiai ir simptomai
Išsivystant ALS, liga pradeda pasireikšti kurios nors galūnės silpnumu, raumenų nykimu, mėšlungiu ar virpuliu, arba kalbos sutrikimu (neaiškia kalba) ar rijimo sunkumais. Silpnumas laikui bėgant plinta ir galiausiai paveikia kvėpavimą. Gali atsirasti ir mąstymo ar elgesio pokyčių, įskaitant frontotemporalinę demenciją.
Ką keičia diagnozė
Simptomus turintiems žmonėms naudinga kuo anksčiau kreiptis į specialistą ir gauti daugiadisciplininę priežiūrą, įskaitant mitybos ir kvėpavimo palaikymą. Prieš tiriant giminaičius, svarbu pasikonsultuoti su genetiku.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ALS24
