Autizmo spektro sutrikimas

Apie šį condition

Neurovystymosi sutrikimas, pasireiškiantis sunkumais socialinėje sąveikoje ir komunikacijoje bei ribotais ar pasikartojančiais elgesio modeliais ir interesais.

Poruchos autizmo spektre (PAS) yra neurovystymosi sutrikimas, kuriam būdingi nuolatiniai socialinės komunikacijos ir sąveikos skirtumai, taip pat ribotas, pasikartojantis elgesys, interesai ar veikla. Genetinė struktūra yra labai sudėtinga: paveldimumas siekia 50–80 %, tačiau nė vienas atskiras genas neparodo daugiau nei 1 % atvejų. Su autizmu yra siejama daugiau nei 100 genų, didelį vaidmenį vaidina de novo mutacijos. Dauguma genetinių formų paveldimos autosominiu dominantiniu būdu, nors prie jų prisideda ir recesyvūs, X chromosomos susieti bei poligeniniai modeliai.

PAS paplitimas yra maždaug 1 vaikas iš 36, o berniukai serga maždaug 4 kartus dažniau nei mergaitės. Genetinis vaizdas labai skiriasi tarp populiacijų ir kilmės grupių; nė dvi genetinės PAS formos nėra visiškai vienodos. Pagrindiniai genai, tokie kaip SHANK3 (dalyvauja sinapsių struktūros palaikyme), CHD8 (chromatino pertvarkymas) ir DYRK1A (neuronų ląstelių signalizacija), atspindi susijusius biologinius kelius, kurie skirtingais mechanizmais sutrikdo neurovystymąsi.

Autizmo genetinio pagrindo supratimas keičia klinikinę priežiūrą: jis suteikia galutinį etiologinį paaiškinimą, baigiantį diagnostinį ieškojimą, leidžia gauti prognozinės informacijos apie vystymosi eigą, padeda organizuoti medicininę stebėseną (daugelis su PAS susijusių sindromų kelia epilepsijos ar širdies defektų riziką), suteikia galimybę dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, skirtuose konkrečiam genui, ir pateikia tikslų pasikartojimo riziką šeimos planavimui. Genetinė diagnozė taip pat sujungia šeimas su konkretaus geno palaikymo bendruomenėmis ir mokslinių tyrimų registrais.

Daugiau nei 100 genų prisideda prie autizmo su skirtingais paveldėjimo modeliais, klinikinėmis apraiškomis ir vystymosi eiga; genetinis tipavimas yra esminis prognozei ir intervencijos planavimui.

2 sąlygos, kurias tiriame

• Autizmo spektro sutrikimas
• Autizmas, polinkis (vieno geno formos)

Kodėl visa genomo seka

Chromosomų mikromasyvas aptinka tik 10–15 % genetinių priežasčių. Net ir išsamios genų grupės nustato tik 5–15 %; visų genomo sekoskaita pasiekia 40–50 %.

Kiti psichiatrija conditions

• Dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
• Intelektinė negaliaACSL4, ADK, ADNP, AFF2
• Šizofrenijos panelėNRXN1