Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Urologija

Anomalije bubrežių ir šlapimo takų, susijusios su PBX1

Retas vystymosi sutrikimas, kai bubreliai ir šlapimo takai formuojasi kitaip, kartais su ausų pakitimais ar vystymosi vėlavimu. Jį sukelia pakitimai vienoje PBX1 geno kopijoje.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Sukelia pakitimas vienoje PBX1 geno kopijoje; šis genas itin svarbus bubrelių vystymuisi. Keli aprašyti pakitimai atsirado de novo.

Požymiai ir simptomai

Maži arba netinkamai susiformavę bubreliai, dažnai abiejose pusėse, ir kiti šlapimo takų pakitimai, dėl kurių gali sumažėti inkstų funkcija. Už bubrelių ribų dažniausiai pasitaiko ausų apsigimimai ir vystymosi vėlavimas.

Ką keičia diagnozė

Bubrelių ir šlapimo takų stebėjimas pas nefrologą, ausų ir klausos tikrinimas, vystymosi vertinimas ir pagalba. Keli atvejai atsiranda de novo, tačiau genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CAKUTHED

MONDO:0060549OMIM 617641Orphanet 656130MedGen 1612119Šaltiniai: [1][2]

Apribojimai

  • Kai kuriems šia liga sergantiems žmonėms 1q23 chromosomoje yra delecija, pašalinanti PBX1. Tokios delecijos nenustatomos mažų variantų analize, todėl neigiamas rezultatas nepašalina šios ligos.

Nuorodos

  1. Le Tanno P, Breton J, Bidart M, Satre V, Harbuz R, Ray PF et al., 2018. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Journal of medical genetics
  2. Heidet L, Morinière V, Henry C, De Tomasi L, Reilly ML, Humbert C et al., 2017. Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. Journal of the American Society of Nephrology : JASN

Kiti urologija conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium