Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Otolaringologija

Visoka miopija su sensoneuriniu nagrumu (SLITRK6)

Viso genomo sekvenavimas nuskaito SLITRK6 geną, ieškodamas paveldimų pakitimų, sukeliančių visoką miopiją – sunkią trumparegystę – ir sensoneurinį nagrumą, esantį nuo gimimo ar ankstyvoje vaikystėje.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas paveldimas sutrikimas, sukeliantis stiprią trumparegystę ir klausos netekimą nuo ankstyvos vaikystės. Jį sukelia abiejų SLITRK6 geno kopijų pokyčiai; šis genas reikalingas vidinės ausies ir akies vystymuisi.

Visoka miopija su sensoneuriniu nagrumu yra reta paveldima būklė, veikianti tiek klausą, tiek regėjimą. Klausos netekimas paprastai būna vidutinio sunkumo arba gilus, pasireiškia nuo gimimo ar ankstyvoje vaikystėje ir laikui bėgant gali blogėti. Sunki trumparegystė, vadinama visoka miopija, išsivysto ankstyvoje vaikystėje ir gali sukelti kitų akių komplikacijų.

Šią būklę sukelia abiejų SLITRK6 geno kopijų pakitimai. SLITRK6 gamina baltymą, randamą daugiausia vidinėje ausyje ir akyje. Jis padeda vystytis vidinės ausies nervinėms ląstelėms, perduodančioms garso signalus, ir veikia tai, kiek akies obuolys auga po gimimo, o tai lemia, ar asmuo yra trumparegis.

Ankstyvas klausos įvertinimas padeda parinkti klausos aparatus ir kitus prietaisus, o tam tikriems žmonėms su sunkiu klausos netekimu gali būti svarstomas kochlearinis implantas. Akiniai ar kontaktiniai lęšiai koreguoja miopiją, o reguliarūs akių patikrinimai padeda pastebėti komplikacijas. Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl giminaičiams prieinami nešiotojo tyrimas ir genetinė konsultacija.

Sąlyga, kurią tiriame

Visokios miopijos ir sensorineurinės naglumos sindromas

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia abiejų SLITRK6 geno kopijų pokyčiai. Šis genas padeda formuotis nervinėms jungtims vidinėje ausyje ir veikia akies augimą. Apie šį sindromą pranešta įvairiose populiacijose.

Požymiai ir simptomai

Klausos netekimas, dažniausiai vidutinio ar gilaus laipsnio, atsirandantis nuo gimimo arba ankstyvoje vaikystėje; kai kuriems būdingi klausos nervo neuropatijos požymiai. Ankstyvoje vaikystėje išsivysto stipri trumparegystė (visoka miopija). Visoka miopija taip pat gali sukelti kitas akių komplikacijas.

Ką keičia diagnozė

Ankstyvas klausos įvertinimas padeda parinkti klausos aparatus arba kochlearinius implantus ir bendravimo pagalbą; akiniai ar kontaktiniai lęšiai koreguoja miopiją, o reguliarūs akių patikrinimai leidžia pastebėti visokios miopijos komplikacijas. Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą, taip pat prieinama genetinė konsultacija.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Šaltiniai: [1][3][4][5]

Kodėl visa genomo seka

Ši būklė yra recesyvinė, todėl viename šeimoje nustatyta priežastis gali padėti giminaičiams suprasti savo riziką. Viso genomo sekvenavimas vienu tyrimu nuskaito SLITRK6 geną.

Giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas

Kiekvienas sergančiojo brolis ar sesuo turi 1 iš 4 tikimybę sirgti ir 1 iš 2 tikimybę būti nešiotoju be simptomų. Kai šeimoje žinomi SLITRK6 pakitimai, galimi nešiotojo tyrimas ir prenatalinis tyrimas.

Kasmetiniai klausos ir akių patikrinimai

Rekomenduojama bent kartą per metus tikrintis pas ausų, nosies ir gerklės gydytoją bei audiologą, o reguliariai lankytis pas oftalmologą, kad būtų stebimos visokios miopijos komplikacijos. Taip pat laikui bėgant stebima kalbos ir kalbėjimo raida.

Nuorodos

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

Kiti otolaringologija conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium