Hipervalinemija ir hiperleucino-izoleucinemija
Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pakitimai abiejose BCAT2 kopijose. Šis genas koduoja mitochondrijų šakotųjų grandinių aminotransferazę, kuri atlieka pirmąjį šakotųjų grandinių aminorūgščių skaidymo etapą.
Požymiai ir simptomai
Padidėjęs valino, leucino ir izoleucino kiekis kraujyje, kurį galima nustatyti atliekant naujagimių tyrimą; šis rodiklių derinys skiriasi nuo klevų sirupo ligos (Maple syrup urine disease) požymių. Aprašyti požymiai įvairūs ir apima vystymosi vėlavimą bei autizmui būdingus bruožus, nors nėra aišku, ar jie yra šios ligos dalis; kai kurie žmonės neturėjo jokių simptomų. Aprašyta tik keletas žmonių.
Ką keičia diagnozė
Diagnozę patvirtina medžiagų apykaitos tyrimas, o gydymą vadovaujant medžiagų apykaitos ligų specialistui; baltymų kiekį ribojanti dieta gali padėti, o ankstyvas gydymas gali pagerinti baigtį. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl kiekvienas tolesnis vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti; galima konsultuotis dėl genetikos ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
