Wiskott-Aldrich sindromas

Ką keičia diagnozė

Hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija arba genų terapija gali būti išgydanti, o ankstyva diagnozė padeda parinkti kraujavimo prevencijos priemones, infekcijų profilaktiką ir atlikti šeimos narių tyrimus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

Ką keičia diagnozė

Gydymas panašus į klasikinio Wiskott-Aldrich sindromo gydymą, įskaitant kamieninių ląstelių transplantacijos svarstymą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

Ką keičia diagnozė

Žinodami priežastį galite išvengti klaidingos diagnozės kaip imuninės trombocitopenijos ir pasirinkti tinkamas kraujavimo prevencijos priemones bei stebėseną.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT