Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų MCPH1 (mikrocefalino) kopijų funkcijos netekimas; šis baltymas reguliuoja smegenis formuojančių ląstelių dalijimąsi ir chromosomų kondensaciją.
Požymiai ir simptomai
Būdinga maža galva nuo gimimo ir lengvas ar vidutinis intelekto sutrikimas, o smegenų sandara paprastai normali. Rečiau pasitaiko žemas ūgis, traukuliai ar elgesio ypatumai.
Ką keičia diagnozė
Taikoma vystymosi, mokymosi ir kalbos pagalba, o esant traukuliams – jų gydymas. Galimi giminaičių nešiotojo tyrimai ir genetinė konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
MONDO:0100200Šaltiniai: [1][2][3]
