Nervų sistemos vystymosi sutrikimas su hipotonija, veido dismorfija ir smegenų anomalijomis
Autosominis recesyvinis
Sukelia funkciją praradę PPP1R21 pokyčiai abiejose geno kopijose; šis genas koduoja proteino fosfatazės 1 reguliuojantį subvienetą. Pranešta tik apie nedidelį skaičių šeimų.
Požymiai ir simptomai
Nuo kūdikystės sumažėjęs raumenų tonusas, bendras vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, dažnai su maitinimosi sunkumais ir prastu augimu. Dažni specifiniai veido bruožai ir akių problemos, pavyzdžiui, žvairumas, nistagmas ar regos nervo atrofija; smegenų MRT tyrime gali matytis baltosios medžiagos ar smegenėlių pokyčių. Rečiau pasitaiko traukulių ar širdies anomalijų.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, maitinimo ir terapijos palaikymas, įskaitant akių, neurologinį ir augimo vertinimą. Paprastai abu nukentėjusio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl kiekvienas kitas vaikas turi 1 iš 4 tikimybės susirgti; galima genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojystės tyrimas.
Tiriami genai
