Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridija

Šios paveldimos ligos veikia tai, kaip prieš gimimą vystosi priekinė akies dalis (rainelė, ragena ir drenažo kampas). Daugeliui žmonių, sergančių šiomis ligomis, išsivysto glaukoma, todėl labai svarbu visą gyvenimą reguliariai tikrinti akispaudimą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

Priekinio akies segmento disgenezė

Priekinės akies dalies vystymosi sutrikimų grupė, įskaitant Peters anomaliją, kurią sukelia genų, tokių kaip FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ir CPAMD8, pakitimai.

Ką keičia diagnozė

Visą gyvenimą yra didelė glaukomos rizika, todėl rekomenduojama reguliariai stebėti akispaudimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Apima 20 susijusius poporūšius ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Axenfeld-Rieger sindromas

Autosominis dominantinis

Dominuojanti liga, kurią sukelia PITX2 ar FOXC1 pakitimai; ji veikia rainelę ir drenažo kampą, kartais dantis, veidą ir bambą.

Ką keičia diagnozė

Rekomenduojama visą gyvenimą stebėti, ar nėra glaukomos, nes apie pusė sergančiųjų ja suserga.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridija

Autosominis dominantinis

Dominuojanti liga, dažniausiai sukelta PAX6 pakitimų ar delecijų, kai rainelė yra iš dalies arba visiškai nesivystanti; dažnai pasireiškia regos sumažėjimu ir nistagmu.

Ką keičia diagnozė

Rekomenduojama reguliariai tikrintis dėl glaukomos, katarakto ir raginės pakitimų; kai delecija apima ir šalia esantį WT1 geną, vaikams reikia tikrintis dėl Wilms auglio.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

aplasia of iris

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Apribojimai

  • Svarbios šių ligų priežastys – PAX6, FOXC1 arba 11p13 srities delecijos ar duplikacijos, taip pat reguliuojančiosios DNR delecijos šalia PITX2. Jos reikalauja kopijų skaičiaus analizės ir gali būti nepastebėtos.

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium