Autosominis recesyvinis
Ją sukelia AASS geno pokyčiai abiejose kopijose. Dėl to susidaro fermentas su dviem aktyvumais, kuris atlieka pirmuosius lizino skaidymo etapus. Sumažėjus šio fermento aktyvumui, kaupiasi lizinas, o kartais ir sakharopinas.
Požymiai ir simptomai
Kraujyje padidėjęs lizino kiekis paprastai nustatomas atliekant medžiagų apykaitos tyrimus. Daugelis žmonių yra sveiki. Kai kuriems pasireiškusi vystymosi vėlavimas ir kiti neurologiniai požymiai, tačiau sunku pasakyti, ar juos sukelia ši būklė, ar kiti veiksniai.
Ką keičia diagnozė
Gydymas paprastai nereikalingas; jei yra neurologinių simptomų, reikėtų ištirti kitas jų priežastis. Genetinė konsultacija paaiškins recesyvųjį paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
