Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

HIBCH deficitas (valino apykaitos sutrikimas)

Viso genomo sekvenavimas nustato paveldėtus HIBCH geno pakitimus, sukeliančius HIBCH deficitą – retą medžiagų apykaitos sutrikimą, kuris paprastai prasideda kūdikystėje ir daugiausia pažeidžia smegenis.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kai organizmas negali tinkamai suskaidyti aminorūgšties valino, todėl kaupiasi šalutiniai produktai, daugiausia veikiantys smegenis. Dažniausiai ligos požymiai pasireiškia kūdikystėje. Ją sukelia HIBCH geno pakitimai abiejose kopijose.

HIBCH deficitas yra retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kai organizmas nepajėgia tinkamai suskaidyti aminorūgšties valino. Susidarantys šalutiniai produktai kaupiasi ir daugiausia pažeidžia smegenis. Paprastai liga pasireiškia kūdikystėje: pasireiškia sumažėjęs raumenų tonusas, maitinimosi sunkumai ir vystymosi vėlavimas.

Ligą sukelia abiejų HIBCH geno kopijų pakitimai. Šis genas koduoja fermentą, dalyvaujantį valino skaidymo kelyje. Tai mitochondrijų liga, o tai reiškia, kad ji veikia ląstelių dalis, gaminančias energiją.

Gali pasireikšti nervų sistemos būklės blogėjimo epizodai. Smegenų vaizdiniuose tyrimuose paprastai matomi bazinių ganglijų pokyčiai, panašūs į Lėjaus sindromą, dažni ir judesio sutrikimai, pavyzdžiui, distonija. Gali pasireikšti ir traukuliai, akių judesių sutrikimai. Pagal pasireiškimo amžių liga skirstoma į neonatalinę, kūdikystės ir vėlyvąją formas.

Gydymą vadovaujasi medžiagų apykaitos specialistas. Gydymas gali apimti dietą su ribotu valino kiekiu, fizioterapiją ir vystymosi palaikymą. Medicininis mišinys gali būti sėkmingai naudojamas, jei pradedama pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Taip pat siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.

Sąlyga, kurią tiriame

3-hidroksiizobutiril-KoA hidrolazės deficitas

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia HIBCH geno pakitimai abiejose kopijose; šis genas koduoja fermentą valino skaidymo kelyje. Tai retas mitochondrijų valino apykaitos sutrikimas.

Požymiai ir simptomai

Dažniausiai prasideda kūdikystėje: pasireiškia sumažėjęs raumenų tonusas, maitinimosi sunkumai ir vystymosi atsilikimas, dažnai vėliau atsiranda neurologinio blogėjimo epizodų. Smegenų tyrimuose paprastai matyti pakitimai bazinėse branduoliuose, panašūs į Leigh sindromą, dažni judesio sutrikimai, pavyzdžiui, distonija. Taip pat gali pasireikšti traukuliai ir akių judesių sutrikimai.

Ką keičia diagnozė

Gydymą vadovaujant metabolizmo specialistui, jis gali apimti valino ribojimo dietą, kartu su fizioterapija ir vystymosi palaikymu; ligos metu vengti katabolizmo gali padėti. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojystės tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

MONDO:0009603OMIM 250620Orphanet 88639MedGen 83349Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

HIBCH deficitas paveldimas recesyviniu būdu. Ankstyva diagnozė svarbi, nes gydymas dieta gali būti sėkmingai pradėtas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Viso genomo sekvenavimo tyrimu nustatomas HIBCH geno būklė vienu tyrimu.

Vaistai ir dietos, kurių reikėtų vengti

Ataskaitoje patariama, kai įmanoma, vengti natrio valproato, taip pat ketogeninės ir modifikuotos Atkinso dietos. Triheptanoinas yra kontraindikuotinas, be to, reikėtų vengti ilgai vartoti propofolio ir laktatą turinčių preparatų.

Giminaičių tyrimas anksti

Naujagimius, kuriems kyla rizika, ir vyresnius brolius bei seseris reikėtų įvertinti anksti, kad tie, kuriems tai būtų naudinga, galėtų nedelsiant pradėti tikslinį gydymą. Nustačius HIBCH pakitimus, galima atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą ir prenatalinį tyrimą.

Nuorodos

  1. Abdenur J, Barrick R, 2025. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency. GeneReviews
  2. Casano KR, Ryan ME, Bicknese AR, Mithal DS, 2023. MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency. Radiology case reports
  3. Çakar NE, Görükmez O, 2022. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. Annals of Indian Academy of Neurology

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium