Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pakitimai abiejose INPPL1 kopijose; šis genas koduoja SHIP2 fermentą, reguliuojantį ląstelių signalizacijai svarbų lipidą. Fermento trūkumas sutrikdo augimo plokštelių vystymąsi.
Požymiai ir simptomai
Trumpos galūnės, smulkios rankos ir pėdos bei didelė galva su išsikišusia kakta ir plokščiu nosies tiltu pastebimi gimus arba netrukus po gimimo; rentgenogramoje kaulų amžius žymiai atsilikęs. Dažni suplokštėję slanksteliai ir vėluojami stambiosios motorikos įgūdžiai. Rečiau pasitaiko kvėpavimo sutrikimų dėl siauros krūtinės ir kai kuriems inkstuose vyksta fosfatų netekimas.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima skeleto ir kvėpavimo sistemos stebėseną, ortopedinę pagalbą ir kraujo fosfatų kiekio kontrolę. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
OPSMD
