Organinės acidurijos

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia laikytis dietos, ribojančios lizino kiekį, skirti karnitino ir intensyviai gydyti ligos metu, o tai gali užkirsti kelią smegenų pažeidimui.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia riboti baltymų kiekį, skirti glicino ir karnitino papildų bei skubios pagalbos ligos metu.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda suvokti su ligomis susijusią riziką ir, prireikus, gauti specialisto patarimus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia vengti badavimo, laikytis mažai baltymų ir riebalų turinčios dietos bei turėti skubaus veikimo planą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia vengti badavimo ir ligos metu laiku gydyti gliukozę.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia laikytis mažai riebalų ir daug angliavandenių turinčios dietos, skirti karnitino bei stebėti širdies veiklą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency