Autosominis recesyvinis
Sukelia VARS1 abiejų kopijų pokyčiai. VARS1 yra fermentas, kuris prie transportinės RNR baltymų gamybai prijungia aminorūgštį valiną. Manoma, kad missense pokyčiai trikdo jo katalizinius ir tRNR jungimosi sritis, o kai kurie variantai sukelia funkcijos netekimą.
Požymiai ir simptomai
Būdingi progresuojanti mikrocefalija, traukuliai, kurie gali būti gydomi tik sunkiai, bei vystymosi vėlavimas arba intelekto sutrikimas.
Ką keičia diagnozė
Traukulių valdymas, mitybos palaikymas ir vystymosi terapijos, koordinuojamos neurologo. Giminaičių nešiotojų tyrimai ir genetinis konsultavimas yra prieinami.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
NDMSCA
