Frontonazalinė displazija su alopecija ir genitalijų anomalija
Autosominis recesyvinis
Sukelia ALX4 geno pakitimai – to geno, kuris kontroliuoja kaukolės ir veido vystymąsi. Recesyvinių atvejų atveju pakitimai yra abiejose kopijose, o vienas ALX4 pakitimas gali sukelti išplėstas angas kaukolės kauluose (parietalines angas), todėl nešiotojai tėvai gali turėti šį požymį.
Požymiai ir simptomai
Plačiai išsidėsčiusios akys, plati nosis su įtrūkusiu galiuku ir kaukolės kaulų formavimosi spragos. Gali pasireikšti plaukų slinkimas, pavyzdžiui, židiniai ar dalinė alopecija, o vyrams – lytinių organų skirtumai, pavyzdžiui, nenusileidusios sėklinės liaukos. Taip pat gali pasireikšti intelekto sutrikimas ar smegenų skirtumai, pavyzdžiui, nepakankamai išsivysčiusi kūno jungtis (corpus callosum).
Ką keičia diagnozė
Kraniofacialinis, dermatologinis, urologinis ir vystymosi įvertinimas, prireikus – chirurginis veido ar lytinių organų skirtumų gydymas. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvinį paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
