Neurorazvojo sutrikimas, susijęs su UNC13A
Autosominis dominantinis
Jį sukelia UNC13A geno pokyčiai vienoje kopijoje. Šis genas būtinas cheminiams pasiuntiniams išskirti nervinių jungčių vietose. Dauguma aprašytų variantų atsirado de novo, o kai kurie keičia baltymo veiklą, o ne visiškai ją išjungia.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir įvairaus sunkumo intelekto sutrikimas. Dažni judėjimo sutrikimai, tokie kaip drebulys, diskinezija ar nepastovumas, taip pat dažni traukuliai, kuriuos dažnai sunku kontroliuoti. Rečiau pasitaiko žemas raumenų tonusas.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos ir mokymosi palaikymas, judesių ir traukulių gydymas pas neurologą. Genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
