Autosominis recesyvinis
Sukelia funkciją praradę pokyčiai abiejose DIS3L2 kopijose. Šis genas koduoja fermentą, kuris skaido tam tikras RNR molekules. Jam netekus, sutrinka augimo kontrolė besivystančiuose audiniuose.
Požymiai ir simptomai
Augimo sutrikimas prieš gimdymą, su per dideliu vaisiaus vandenų kiekiu (polihidramnionu), didelė gimimo masė, būdingi veido bruožai ir netinkamas inkstų vystymasis (inkstų displazija). Naujagimių mirtingumas didelis, o išgyvenusiems padidėja Wilms auglio ir vystymosi vėlavimo rizika.
Ką keičia diagnozė
Vaikams reikia stebėti, ar nevystosi Wilms auglys, per visą ankstyvąją vaikystę, taip pat teikti naujagimių ir vystymosi priežiūrą. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl kitiems vaikams kyla rizika; galima pasinaudoti genetine konsultacija ir giminaičių nešiotojo tyrimu.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
