Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Endokrininė sistema

Skydliavimo hormonų rezistentiškumas

Paveldimos būklės, kai skydliaukės hormonas negali veikti, patekti į ląsteles ar būti tinkamai perdirbamas. Jas sukelia variantai genuose THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) arba SECISBP2. Kraujo skydliaukės tyrimai gali rodyti neįprastus, nepaprastus pokyčius.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

Skydliaukės hormono beta (THRB) rezistencija

Sumažėjęs organizmo atsakas į skydliaukės hormoną, padidėjusi skydliaukės hormonų koncentracija ir normalus arba padidėjęs TSH; dažnai painiojama su padidėjusia skydliaukės veikla.

Ką keičia diagnozė

Atpažinus šią būklę, galima išvengti nereikalingų antitiroidinių vaistų, radioaktyviojo jodo ar skydliaukės operacijos.

Tiriami genai

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Skydliaukės hormono alfa (THRA) rezistencija

Autosominis dominantinis

Sumažėjęs skydliaukės hormono veikimas audiniuose, kai skydliaukės tyrimų rezultatai beveik normalūs; sukelia augimo vėlavimą, vidurių užkietėjimą ir vystymosi ypatumus.

Ką keičia diagnozė

Levotiroksinas gali pagerinti kai kuriuos požymius.

Taip pat žinoma kaip

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Allano-Herndono-Dudley sindromas (MCT8 trūkumas)

X chromosomos recesyvinis

Sutrikimas, kai skydliaukės hormonas blogai patenka į smegenis, sukeliantis sunkią vystymosi negalią berniukams, kurių T3 koncentracija yra didelė.

Ką keičia diagnozė

Tiratrikolis kai kuriuose regionuose patvirtintas gydyti padidėjusio skydliaukės hormono poveikio organizmui.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

Su SECISBP2 susijęs skydliaukės hormono metabolizmo sutrikimas

Autosominis recesyvinis

Selenoproteinų gamybos defektas, sutrikdantis skydliaukės hormono perdirbimą; pasireiškia padidėjusiu T4, sumažėjusiu T3 ir kitais požymiais.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

Kiti endokrininė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium