Autosominis recesyvinis
Ją sukelia HSPG2 geno pokyčiai abiejose kopijose; šis genas gamina perlekaną – kremzlės ir bazinių membranų sudedamąją dalį. Šią sunkią formą sukelia pokyčiai, dėl kurių veikiančio perlekano lieka nedaug arba visai nelieka.
Požymiai ir simptomai
Stuburo slankstelių kūnai skirtingo dydžio ir formos, labai trumpos ir kreivos galūnės. Tai galima pastebėti nėštumo metu atliekant ultragarsinį tyrimą, nors paskelbtuose atvejų aprašymuose iki gimimo nustatyta nedaug atvejų. Dauguma paveiktų kūdikių miršta prieš gimimą arba netrukus po jo.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra daugiausia apima nėštumo metu atliekamą diagnostiką, gimdymo planavimą ir paliatyviąją pagalbą. Paveikto kūdikio tėvai paprastai abu yra nešiotojai, todėl kiekvieno nėštumo metu egzistuoja pasikartojimo rizika; todėl galima aptarti genetinį konsultavimą, nešiotojų tyrimą ir nėštumo metu atliekamų tyrimų galimybes.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
