Autosominis recesyvinis · Pranešta tik apie nedidelį skaičių žmonių.
Ją sukelia pokyčiai, dėl kurių abi MTX2 geno kopijos nustoja veikti. MTX2 gaminama metaksinas-2 – baltymas, reikalingas normaliai mitochondrijų sandarai ir veiklai.
Požymiai ir simptomai
Lėtas augimas ir žemas ūgis, nepakankamai išsivystęs apatinis žandikaulis, kaulų rezorbcija (kaulų retėjimas) ir poodinių riebalų nykimas, dėl kurio atrodoma senyviau. Taip pat pranešama apie inkstų problemas, aukštą kraujospūdį ir arterijų kalcifikaciją.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis: atliekamas specializuotų centrų specialistų klinikinis įvertinimas ir kontroliuojamos tokios problemos, kaip aukštas kraujospūdis ir inkstų pažeidimas. Rekomenduojama genetinė konsultacija, giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
