Autosominis recesyvinis
Prolidazės trūkumą sukelia PEPD geno pokyčiai abiejose kopijose. Šis genas koduoja prolidazę – fermentą, kuris kolageno perdirbimo metu suskaido mažus baltymų fragmentus, turinčius prolino.
Požymiai ir simptomai
Būdingiausias požymis – lėtinės, skausmingos odos opos, ypač ant apatinės kojų dalies ir pėdų, dažnai kartu su kitais odos pakitimais. Dažni pasikartojantys infekcijos, ypač odos, ausų ir kvėpavimo takų, taip pat padidėjusi blužnis ir būdingi veido bruožai. Šlapimo tyrimuose randama didelis prolino turinčių dipeptidų kiekis. Daugeliui pasireiškia vystymosi vėlavimas arba intelekto sutrikimas; rečiau būna autoimuninių problemų, panašių į vilkligę.
Ką keičia diagnozė
Gydymas apima opų priežiūrą, greitą infekcijų gydymą ir vystymosi palaikymą, taip pat autoimuninių komplikacijų stebėseną. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai paprastai yra nešiotojai, kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybės susirgti, o giminaičiams galima pasiūlyti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
