Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

ADAM9 sindromas ir su juo susijusi kūginių-strypinių ląstelių distrofija

Paveldima akių liga, kurios metu tinklainės šviesai jautrios kūginės ląstelės, o vėliau ir strypinės ląstelės palaipsniui nustoja veikti; pirmiausia pažeidžiamas centrinis regėjimas ir spalvų matymas. Ją sukelia pokyčiai abiejose ADAM9 geno kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia funkciją praradę abiejų ADAM9 geno kopijų pokyčiai. Šis genas reikalingas, kad būtų palaikomas ryšys tarp fotoreceptorių ląstelių ir tinklainės atraminio sluoksnio. Kiekvienas iš tėvų paprastai turi vieną pakitusią kopiją.

Požymiai ir simptomai

Regėjimo sutrikimai paprastai prasideda vaikystėje. Tinklainėje gali matytis geltonosios dėmės pažeidimas, pigmentinio sluoksnio pilkai baltas nuspalvinimas ir regos nervo disko blyškumas. Gali išsivystyti katarakta. Pažeidžiama tiek kūginių, tiek strypinių ląstelių funkcija, o liga progresuoja.

Ką keičia diagnozė

Reguliarūs akių patikrinimai su tinklainės vaizdavimu padeda stebėti ligos progresavimą, o kasdienybėje padeda mažo regėjimo priemonės, spalvoti akiniai bei švietimo ar darbo vietos parama. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojo tyrimas padeda įvertinti šeimos pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • cone-rod dystrophy 9
MONDO:0800398Šaltiniai: [1][2][3]

Nuorodos

  1. Parry DA, Toomes C, Bida L, Danciger M, Towns KV, McKibbin M et al., 2009. Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice. American journal of human genetics
  2. El-Haig WM, Jakobsson C, Favez T, Schorderet DF, Abouzeid H, 2015. Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract. The British journal of ophthalmology
  3. Li Z, Cheng W, Zi F, Wang J, Huang X, Sheng X et al., 2023. Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance. Frontiers in genetics

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium