Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Endokrininė sistema

Šeimyninis gliukokortikoidų nepakankamumas

Šeiminis gliukokortikoidų nepakankamumas (FGD) – tai pirminių antinksčių nepakankamumų grupė, kuriai klinikiniu požiūriu būdingas naujagimio hiperpigmentacija, hipoglikemija, augimo sutrikimas ir pasikartojančios infekcijos, o biocheminiu požiūriu – gliukokortikoidų trūkumas be mineralokortikoidų trūkumo.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

šeiminis gliukokortikoidų nepakankamumas

Autosominis recesyvinis

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

GCCD; glucocorticoid deficiency

Apima 6 susijusius poporūšius ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Triple-A sindromas

Autosominis recesyvinis

Antinksčių nepakankamumas dėl ACTH rezistentiškumo, kartu su nebeišsiskiriančiomis ašaromis ir rijimo sunkumais (achalazija), kurį sukelia AAAS variantai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

X chromosomos sieja antinksčių hipoplazija

X chromosomos recesyvinis

Nepakankamai išsivysčiusios antinksčių liaukos, sukeliančios antinksčių nepakankamumą kūdikystėje ar vaikystėje, o vėliau – hipogonadotropinį hipogonadizmą; ją sukelia NR0B1 variantai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Kiti endokrininė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium