Piruvatkinazės trūkumas
Autosominis recesyvinis · Manoma, kad serga maždaug 1 iš 20 000 žmonių.
Recesyvinė būklė, kurią sukelia PKLR pokyčiai. Ji gali pasireikšti nuo lengvos anemijos iki sunkios anemijos, reikalaujančios reguliarių kraujo perpylimų, dažnai kartu su gelta, tulžies akmenligė ir geležies perteklium organizme.
Ką keičia diagnozė
Mitapivatas, geriamasis vaistas, aktyvinantis piruvatkinazę, patvirtintas suaugusiesiems, o diagnozė padeda priimti sprendimus dėl geležies stebėjimo ir bluzgos pašalinimo.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
