16 tipo trombocitų tipo kraujavimo sutrikimas
Autosominis dominantinis
Ją sukelia specifiniai pokyčiai vienoje ITGA2B arba ITGB3 kopijoje, dėl kurių trombocitų integrinas αIIbβ3 iš dalies lieka aktyvus, todėl sutrinka trombocitų susidarymas. Pokyčiai abiejose šių genų kopijose sukelia kitą, sunkesnę būklę – Glanzmann trombastenija.
Požymiai ir simptomai
Sumažėjęs trombocitų skaičius ir dideli trombocitai, kuriuos galima nustatyti įprastiniuose kraujo tyrimuose. Kraujavimo gali nebūti arba jis gali būti lengvas, pavyzdžiui, lengvai atsirandančios mėlynės, kraujavimas iš nosies ar gausios menstruacijos. Taip pat gali kraujuoti po operacijos, dantų gydymo ar gimdymo.
Ką keičia diagnozė
Prieš operaciją, dantų procedūras ar gimdymą naudinga pasikonsultuoti su hematologu, kad būtų galima suplanuoti priežiūrą; kraujavimui gydyti gali būti skiriama traneksamo rūgštis arba trombocitų transfuzija. Gali tekti vengti vaistų, veikiančių trombocitus, pavyzdžiui, aspirino. Kiekvienas serga sergančiojo vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti pokytį, todėl naudingas giminaičių tyrimas.
Taip pat žinoma kaip
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
