Autosominis dominantinis
Ją sukelia pokyčiai vienoje CTNND1 geno kopijoje; šis genas padeda ląstelėms sulipti veido vystymosi metu. Pokyčiai paprastai nutraukia vienos kopijos veikimą; jie gali būti paveldėti iš vieno iš tėvų arba atsirasti nauji.
Požymiai ir simptomai
Būdingi požymiai – išplatėję akių vokų tarpai su į išorę nukreiptais apatiniais vokais, papildomos blakstienos, lūpos ir (arba) gomurio plyšys ir trūkstami arba kūgio formos dantys. Požymiai skiriasi net ir vienoje šeimoje. Rečiau pasitaiko rankų ar kojų pokyčių, širdies defektų ar vystymosi sutrikimų.
Ką keičia diagnozė
Gydymas apima akių drėkinimą ir vokų operaciją akies paviršiui apsaugoti, gomurio plyšio korekciją bei dantų ir ortodontinį gydymą. Rekomenduojama genetinė konsultacija: kiekvienas sergančiojo vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti pokytį, o tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
