Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Vėžys
PTEN geno įtrauktas į ACMG SF v3.2 sąrašą – genų, kurių antrinius radinius klinikinio genomo sekvenavimo metu privaloma pranešti. Viso genomo sekvenavimas apibūdina visą PTEN lokusą, įskaitant promotoriaus srities variantus ir didelius delecijas, kurių standartinės vėžio tyrimų skydelių analizės įprastai neaptinka.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumĮtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumRetas paveldimas sutrikimas, pasireiškiantis įvairiuose audiniuose atsirandančiais keliais gerybiniais į auglį panašiais dariniais (hamartomomis) ir padidėjusia tam tikrų vėžio rūšių, ypač krūties, skydliaukės ir gimdos gleivinės, rizika dėl PTEN geno mutacijos.
Cowden sindromas (CS) – dažniausias iš PTEN hamartomų auglių sindromų (PHTS) – yra autosominiu dominantiniu būdu paveldimas vėžio polinkio sindromas, kurį sukelia germinaliniai patogeniniai PTEN (phosphatase and tensin homolog) geno variantai, esantys 10q23.31 chromosomoje. PTEN yra auglį slopinantis genas, reguliuojantis PI3K/AKT/mTOR signalinį kelią; PTEN funkcijos praradimas lemia nekontroliuojamą ląstelių dauginimąsi ir auglių susidarymą. Cowden sindromui būdingi gleivinės ir odos pažeidimai (trichilemomos, papilominiai papulės ir akralinės keratozės), makrocefalija, gerybiniai hamartomos keliuose organuose ir žymiai padidėjusi rizika susirgti keliomis piktybinėmis navikų formomis. Apskaičiuotas paplitimas – 1 atvejis 200.000 gyventojų, tačiau molekulinė diagnostika rodo gerokai didesnį dažnį.
PTEN patogeninių variantų nešiotojų visą gyvenimą trunkanti vėžio rizika yra viena didžiausių, užfiksuotų bet kuriam paveldimam vėžio genui: krūties vėžio rizika siekia 67–85 % (palyginti su apie 12 % populiacijos vidurkiu); endometriumo vėžio rizika artėja prie 28–44 %; skydliaukės vėžio (daugiausia folikulinio) rizika siekia 21–38 %; storosios žarnos vėžio rizika padidėjusi (9–18 %); inkstų ląstelių karcinomos rizika maždaug 34 %. Vyrų nešiotojų krūties vėžio rizika taip pat padidėjusi, be to, padidėjusi ir skydliaukės bei storosios žarnos vėžio rizika. Bannayan–Riley–Ruvalcaba sindromas (BRR) ir Proteus sindromas (PS) yra alelinės PTEN ligos, turinčios panašių, bet skirtingų klinikinių požymių; visas jas sukelia PTEN patogeniniai variantai.
Maždaug 25 % asmenų, atitinkančių klinikinius Cowden sindromo diagnostikos kriterijus, neturi nustatomo PTEN koduojančiosios sekos varianto; šioje grupėje gali būti PTEN promoriaus srities variantų, giliųjų intronų variantų, didelių genominių persitvarkymų arba patogeninių variantų kituose su PHTS susijusiuose genuose (SDHB, SDHD, KLLN). NCCN gairės rekomenduoja išsamią PTEN analizę, įskaitant delecijų ir duplikacijų tyrimą, kaip visapusiško PHTS įvertinimo dalį. Patvirtintų PTEN nešiotojų priežiūra apima kasmetinį krūtų MRT nuo 30 metų amžiaus, kasmetines mamografijas nuo 30–35 metų, galimybę apsvarstyti profilaktinę mastektomiją, kasmetinį endometriumo tyrimą nuo 30–35 metų amžiaus ir kasmetinį skydliaukės ultragarsinį tyrimą.
PTEN hamartomų auglių sindromams priklauso Cowden sindromas, Bannayan–Riley–Ruvalcaba sindromas, Proteus sindromas ir Proteus tipo sindromas – alelinės ligos, turinčios panašių, bet klinikiškai atskiriamų pasireiškimų, visas jas sukelia PTEN patogeniniai variantai.
Autosominis dominantinis
Bet koks Kaudeno liga, kurios priežastis – PTEN geno mutacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Cowden disease caused by mutation in PTEN; Cowden syndrome type 1; CS; CWS1; Lhermitte-Duclos syndrome; PTEN Cowden disease
Bet koks Kaudeno liga, kurios priežastis – SDHB geno mutacija.
Taip pat žinoma kaip
Cowden disease caused by mutation in SDHB; Cowden syndrome type 2; CWS2; SDHB Cowden disease
Bet koks Kaudeno liga, kurios priežastis – SDHD geno mutacija.
Taip pat žinoma kaip
Cowden disease caused by mutation in SDHD; Cowden syndrome type 3; CWS3; SDHD Cowden disease
Bet koks Kaudeno liga, kurios priežastis – KLLN geno mutacija.
Taip pat žinoma kaip
Cowden disease caused by mutation in KLLN; Cowden syndrome type 4; CWS4; KLLN Cowden disease
Autosominis dominantinis
Bet koks Kaudeno liga, kurios priežastis – PIK3CA geno mutacija.
Taip pat žinoma kaip
Cowden disease caused by mutation in PIK3CA; Cowden syndrome type 5; CWS5; PIK3CA Cowden disease
Autosominis dominantinis
Bet koks Kaudeno liga, kurios priežastis – AKT1 geno mutacija.
Taip pat žinoma kaip
AKT1 Cowden disease; Cowden disease caused by mutation in AKT1; Cowden syndrome type 6; CWS6
Autosominis dominantinis
Bet koks Kaudeno liga, kurios priežastis – SEC23B geno mutacija.
Taip pat žinoma kaip
Cowden disease caused by mutation in SEC23B; Cowden syndrome type 7; CWS7; SEC23B Cowden disease
Autosominis dominantinis
PTEN genu sukeliamų būklių spektras, įskaitant Cowden ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromus, kuriems būdingos hamartomos ir padidėjusi krūties, skydliaukės, endometriumo, inkstų ir kitų vėžių rizika.
Ką keičia diagnozė
Reguliari krūties, skydliaukės, endometriumo, inkstų, žarnyno ir odos stebėsena bei giminaičių tyrimas.
Taip pat žinoma kaip
PHTS; PTEN-related Hamartoma tumor syndrome
Autosominis dominantinis
Gerybinis smegenėlių perauglis (displastinė gangliocitoma), kuris suaugusiems stipriai siejamas su PTEN variantais.
Ką keičia diagnozė
Jos nustatymas skatina atlikti PTEN tyrimą ir vykdyti vėžio stebėseną dėl PTEN hamartominių navikų sindromo.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
dysplastic cerebellar gangliocytoma; dysplastic gangliocytoma of cerebellum; dysplastic gangliocytoma of the cerebellum; LDD
Autosominis dominantinis
PTEN variantai, pasireiškiantys didele galvos apimtimi ir autizmo spektro sutrikimu arba vystymosi vėlavimu.
Ką keičia diagnozė
Vaikams ir suaugusiems, turintiems PTEN variantą, reikia tokios pačios vėžio stebėsenos, kaip ir sergant Cowden sindromu.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
PTEN promoriaus variantai ir dideli genominiai persitvarkymai sudaro iki 25 % PHTS atvejų – tai variantai, kurių standartiniai paveldimo vėžio tyrimų skydeliai, sekvenuojantys tik PTEN koduojančiuosius egzonus, sistemingai neaptinka.
Germinaliniai patogeniniai variantai PTEN promoriaus srityje (ypač pasikartojantis c.-1019_-1018dupTA variantas) nustatyti Cowden sindromo pacientams, kurių standartinių PTEN egzonų sekvenavimo tyrimų rezultatai neigiami. Šie variantai mažina PTEN transkripciją, sukeldami funkcinį haploneteknumą, nekeisdami koduojančiosios sekos. Standartiniai vėžio tyrimų skydeliai sekvenuoja tik 9 PTEN koduojančiuosius egzonus ir kanoninius sujungimo (splice) vietas; jie neapima promoriaus srities ar tarpgeninių reguliacinių elementų. Viso genomo sekvenavimas nuskaito visą PTEN lokusą, įskaitant promotorių, visus intronus ir 3' UTR sritį – regionus, kuriuose slypi reguliaciniai patogeniniai variantai.
PTEN susijusi vėžio rizika yra viena didžiausių tarp visų paveldimų sindromų, todėl stebėseną būtina pradėti trečiajame gyvenimo dešimtmetyje – anksčiau nei dauguma šios populiacijos krūties ir endometriumo vėžio atvejų tampa klinikiškai aptinkami. NCCN rekomenduoja kasmetinį krūtų MRT ir mamografiją nuo 30 metų amžiaus, endometriumo stebėseną pradėti nuo 30–35 metų. Šis intensyvus stebėjimo grafikas pagrįstas visą gyvenimą trunkančios rizikos duomenimis, tačiau jo taikymui reikalingas patvirtintas PTEN patogeninis variantas. Neigiamas rezultatas, gautas neišsamiu skydeliu (kuriame neįvertintas PTEN promotorius ar struktūriniai persitvarkymai), gali suteikti klaidingą nuraminimą ir atidėti būtiną stebėseną metams.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
