Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema
Paveldimos ligos, kai odoje, raumenyse, kauluose ar vidaus organuose susidaro pluoštinio audinio mazgeliai arba navikai, įskaitant hialininės fibromatozės sindromą ir kūdikių miofibromatozę.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumĮtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumAutosominis recesyvinis
Odos mazgeliai, dantenų perauglumas, skausmingi sąnarių susitraukimai ir sunkiomis formomis – baltymus netekties viduriavimas, sukeliami ANTXR2 variantų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autosominis dominantinis
Gerybiniai pluoštiniai navikai odoje, raumenyse, kauluose ar organuose, atsirandantys kūdikystėje; dažniausiai juos sukelia PDGFRB variantai, o daugelis jų savaime išnyksta.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
