P5CS deficitas
P5CS deficitą sukelia ALDH18A1 geno pokyčiai; šiame gene koduojamas fermentas P5CS, būtinas prolinui ir ornitinui gaminti. Liga gali būti paveldima autosominiu recesyviniu būdu (pakitusios abi kopijos) arba autosominiu dominantiniu būdu, kai vieną pakitusią kopiją, dažnai atsiradusią de novo, sutrikdo fermento veikimą.
Požymiai ir simptomai
Požymiai gali būti įvairaus sunkumo. Jie gali apimti laisvą, raukšlėtą odą (cutis laxa), priešlaikinio senėjimo (progeroidinę) išvaizdą, drumstus ragenos ar lęšiuko pokyčius, laisvus sąnarius, vystymosi vėlavimą ir intelekto sutrikimą. Taip pat gali pasireikšti apatinių galūnių spastiškumas (standumas). Kraujo tyrimuose gali būti nustatytas sumažėjęs ornitino, citrulino ar arginino kiekis.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima akių įvertinimą ir, esant poreikiui, drumstumo chirurginį gydymą, fizioterapiją ir spastiškumo valdymą, vystymosi palaikymą bei aminorūgščių kiekio metabolinę stebėseną. Rekomenduojama genetinė konsultacija, nes pasitaiko ir recesyvinio, ir dominantinio paveldėjimo; tėvų ištyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Apima 6 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
